Querubismo é uma raríssima doença genética hereditária rara que providencia anomalias faciais causadas pelo crescimento anormal da estrutura óssea da face. A doença recebeu esse nome devido a semelhança facial com anjos querubins (rosto oval e com bochechas salientes). Geralmente é diagnosticada nos dez primeiros anos de vida e as alterações progridem até a puberdade, e então estabilizam-se e regridem lentamente. Trata-se de uma patologia rara, com herança autossômica dominante. Aparenta ter uma penetrância de 100% em indivíduos do sexo masculino e de apenas 50% a 70% em indivíduos do sexo feminino.

Também chamada de Delírio de negação e delírio de negação de órgãos, a síndrome de Cotard é uma condição médica em que a pessoa apresenta a crer delirantemente de estar morto ou de que seus órgãos estejam paralisados ou podres, ou ainda de que amigos, parentes, e tudo à sua volta não mais existem ou estão em via de não mais existir, independentemente do diagnóstico do paciente.

A primeira vez em que foi descrita ocorreu no ano de 1880 por um psiquiatra francês Jules Cotard em sua obra Du délire hypochondriaque dans une forme grave de la mélancolie auxieuse (Do delírio hipocondríaco sob uma forma grave de melancolia ansiosa), a partir do caso de uma mulher de 43 anos que se dizia sem cérebro, "sem cérebro, nervos, tórax ou entranhas e era só pele e ossos, nem Deus nem o Diabo existiam - ela era eterna e viveria para sempre". Inicialmente ela foi então nomeada como Delírio de Negação.

Embora o sintoma central da síndrome seja o delírio de conteúdo niilista, ela pode apresentar-se com diferentes graus de gravidade, variando de formas leves onde o indivíduo que possui a síndrome expressa sentimentos de desespero, até chegar a formas mais graves quando os doentes negam a própria existência e/ou a existência do próprio mundo.

A crença, delirante, de já estar morto, apodrecendo, demonstra sinais de depressão, estando desde a sua descrição clássica mais relacionada aos quadros melancólicos, ou modernamente, aos quadros de Transtornos de humor unipolar - Depressões graves com sintomas psicóticos.

Entretanto, como todos os sintomas em psiquiatria, não há sintoma característico apenas de uma doença, podendo também o fenômeno de Cotard ser descrito em Esquizofenias, em psicoses devido ao uso de drogas, etc.

Pode estar a associada a outros delírios como o de Capgras.

A Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.
A Síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão fenotípica. Devido à rápida evolução da doença com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado.
Joseph Carey Merrick(da foto acima) foi o protagonista do caso mais conhecido de síndrome de Proteus, a sua história originou a produção de um filme com o título de “ O homem elefante”.
Nasceu a 5 de Agosto de 1802 e morreu a 11 de Abril de 1880 na Grã- Bretanha.
É o mais velho de três irmãos, sendo ele o único com este tipo de problema. Quando tinha 10 anos a sua mãe morreu, segundo alguns relatos, a sua mãe tinha também algumas deficiências. Anos mais tarde o seu pai resolve voltar a casar-se. A madrasta não o aceitava então ele foi expulso de casa.
Joseph começou a ganhar deformidades no corpo por volta dos dezoito meses.
Foi sempre alvo de preconceito e depois de ser expulso de casa tentou arranjar emprego mas só conseguiu em circos, em shows de aberrações onde tinha um número que se intitulada de “ a versão mais degradante do ser humano” onde era insultado pelas pessoas que assistiam e por vezes agredido. Numa dessas actuações encontrou o médico Frederick Treves que se interessou por ele e internou-o no hospital Real em Inglaterra. Pela primeira vez Joseph encontrou paz e foi tratado como uma pessoa digna. Nessa altura demonstrou ser uma pessoa culta e interessada pelo saber, e mostrou também ser uma pessoa extremamente meiga e carinhosa, ou seja, o monstro tinha sentimentos.
No entanto ele não poderia ficar no hospital para sempre pois não pagava a sua estadia lá, e como era uma doença incurável não achavam necessário mantê-lo lá. No entanto a história de Merrick sensibilizou a corte inglesa que resolveu ampará-lo até ao fim dos seus dias.
Joseph morreu anos mais tarde pois o seu crânio cresceu de forma irregular e muito depressa esmagando o sei cérebro.
O seu corpo foi guardado e encontra-se no museu privado.
Hoje em dia Joseph Merrick é um testemunho não só da síndrome de Proteus como também um caso onde o preconceito humano esteve no seu auge.

O vídeo pode ser considerado m pouco forte para pessoas emocionais...


Fonte: Alterações genéticas

10. Síndrome de Lobisomem
A Síndrome de Lobisomem ou Hipertricose tem este nome por que as pessoas com ela têm aparência de lobisomem(possuem pelos mas não garras e dentes afiados) . No México, os homens de uma grande família têm pelos cobrindo seus rostos e torsos. Dois irmãos receberam convite para participar do famoso seria de TV Arquivo X, mas eles recusaram a oferta. A doença atacou também Abys DeJesus, de dois anos de idade.

9. Família azul
Uma grande família conhecida como as “pessoas azuis” viveram nas montanhas ao redor de Troublesome Creek no Kentucky, EUA, no período da década 1960. Grande parte deles chegou aos 80 anos de idade, sem doenças sérias, mas apenas a pele azul. A curiosa característica foi passado de geração em geração. Pessoas com essa condição tem uma pele azulada e às vezes quase roxa.

8. Pica: Vontade de comer coisas estranhas
é uma doença rara entre seres humanos de apetite por coisas ou substâncias não alimentares (solo/terra, moedas, carvão, giz, tecido, etc.) ou uma vontade anormal de ingerir produtos considerados ingredientes de alimentos, como diferentes tipos de farinha, de tuberosas cruas (como batatas), amidos (por exemplo de milho ou de mandioca), etc. Não foi encontrada causa real ou cura para a condição.
7. Doença dos Vampiros
A porfíria ou Doença Vampiros faz as pessoas evitarem o Sol. Em alguns casos, se eles tomam luz direta do Sol começa a surgir bolhas na pele. Não, eles não são vampiros de verdade: não bebem sangue ou dormem em caixões. Mas sofrem ev itam o sol.
6. Síndrome de Alice no País das Maravilhas

Conhecida também como despersonalização, é uma desorientação neurológica que afeta a percepção visual humana. Os pacientes percebem outras pessoas, animais e objetos inanimados como menores do que são em realidade. Geralmente o objeto percebido parece estar bem longe e extremamente próximo ao mesmo tempo. Por exemplo, o cão da família pode aparentar o tamanho de um rato ou um carro normal do tamanho de um de brinquedo. Isso leva a uma forma específica da condição chamada Visão Lilliputiana ou Alucinações Lilliputianas, nomeadas por causa das pequenas pessoas nas viagens de Gulliver, de Jonathan Swift. O problema é exclusivamente de percepção, a mecânica dos olhos não é afetada, apenas a interpretação feita pelo cérebro das informações que passam por eles.
5. Linhas de Blaschko
É um fenômeno extremamente raro e sem explicação da anatomia humana visto pela primeira vez em 1901 pelo dermatologista alemão Alfred Blaschko. Não é uma doença e não é o sintomas previsível de qualquer doença. Se imagina que o por que da condição seja causada por mosaicismo pois não corresponde aos sistemas linfático, muscular ou nervoso. O que as torna ainda mais incríveis é que elas são praticamente semelhantes em todos os que possuem, normalmente formando um formato de “V” sobre a espinha e “S” sobre o peito, estômago e laterais. Se teoriza que as linhas definam as áreas naturais de crescimento entre as células originais do embrião e mais tarde dos adultos maduros.

De todas as manifestações do azar, a Síndrome de Jonas é a mais sinistra; por sua causa muitas pessoas sem sorte se tornam o foco de eventos trágicos, permanecendo pessoalmen­te imunes. Sem ser afetados, eles inexplicavelmente causam aci­dentes, doenças e trazem mortecom pessoas próximas com quem moram ou trabalham.

Mary Tifo

A mais infame representante da Síndrome de Jonas foi "Mary Tifo", que, ao que parece, foi a causadora de uma epidemia que matou aproximadamente quarenta mil pessoas.

A história da doença iniciou em 1906, quando membros de diversos lares abastados de Nova York foram ataca­dos pelo tifo. Descobriu-se que uma mulher chamada Mary traba­lhara como cozinheira os lugares afetadas e, ao mes­mo tempo em que não conseguiam explicar porque ela não pegou a doença, os inspetores de saúde consideraram-na a causa da dissemi­nação da doença. Ela foi trancada por três anos em uma cela isolada.

Porém, depois de testes Mary foi por fim posta em liberdade com a condição de jamais trabalhar como doméstica novamente. Quis o destino que ela não cumprisse tal recomendação. passou-se cinco anos, muitas pessoas ficaram doentes de uma hora para outra no hospital-maternidade do município de Sloanne.a doença tifo foi detectado e a desafortunada Mary estava trabalhando nas cozinhas usando outra identidade. Ela foi presa novamente mas desta vez sem condicio­nal. Mary ‘Tifo’ passou o resto dos seus dias em um confinamento solitário, sofrendo a injúria de ser considerada uma das mais infectantes assassinas de todos os tempos.

O mistério jamais foi reslovido, mas o fato indiscutível é que Mary ‘Tifo’ estava sempre no ‘epicentro’ de to­das as epidemias. Poderia ter sido apenas grande azar de Mary, uma vítima inconsciente de uma força muito mais letal e mis­teriosa do que a febre tifóide?